挑战克氏综合征的
辅助生殖综合诊疗策略
克氏综合征是一种先天性染色体异常和睾丸发育不全的病症，对男性来说，主要表现为小睾丸、性腺功能减退和无精子症。对于如何保存克氏症患者的生育力始终是一个世界难题。市一辅助生殖科针对克氏症患者不同的精子质量和精子来源，做了四种相应的冷冻保存方法来满足不同患者的需求，从而达到解决克氏症患者生育力保存的问题。通过我们男科睾丸显微取精手术以及我们特有的单精子冷冻保存技术的实施，目前我中心已经成功出生了13个克氏患者自己的宝宝。
*市一辅助生殖科团队发表的关于克氏综合征的学术论文（JAssistReprodGenet.;37(9):-.）克氏综合征是什么？
克氏综合征是一种性染色体异常所致的疾病，纯合型克氏征患者染色体是47，XXY，其原因是精子或卵子在生长发育过程中，X染色体不分离所致。嵌合型克氏征患者染色体是：46，XY/47，XXY/48，XXYY等，其原因是受精卵在有丝分裂过程中，X染色体不分离所致。部分嵌合型克氏征患者在精液化验中可能找到精子；但是纯合型克氏征患者往往在精液化验中见不到精子，部分患者通过激素替代治疗或睾丸显微取精手术下才有可能获得精子生育子代。克氏征睾丸受损的病理机制还不甚清楚。其个体表现为男性，部分患者会出现女性的第二性征，青春期之前，性激素水平是正常的，睾丸体积变化不甚明显。而到青春发育的中期和晚期，激素变化明显，睾丸体积显著减少，生殖细胞数量急剧减少。克氏综合征患者如何保存生育力？
对于如何保存克氏症患者的生育力，市一辅助生殖科联合泌尿男科根据不同年龄的患者进行不同的治疗策略及相应的冷冻保存方案。对于青春期前的克氏症患者，由于睾丸未发育成熟无法通过射精来评估患者的生育力情况，可以通过男科门诊进行长期的咨询及指导，在合适的时机进行生育力保存。对于青春期克氏症患者，可以通过检查精液中是否存在精子以及精子的形态对患者的生育力进行评估。这个时期对于克氏症患者来说是一个非常关键的时期，从青春期到成年这段时间进行干预已经相应的生育力评估及保存。对于成年有生育力要求的克氏症患者，可以通过常规精液分析，如果手淫精子中有少量精子，可以通过单精子冻存的方法进行生育力保存；如果诊断为无精，可以通过显微手术取精的方式获取精子，并进行冻存，以待女方进入促排周期。*市一辅助生殖团队关于稀少精子冷冻保存的发明专利
经过生育力保存以及单精子技术冻存后，我们应用该套成熟技术帮助深受少弱精，甚至罕见精子症困扰的男性患者解决了“男”题，成就了他们的“爸”业。
医院辅助生殖科联合泌尿男科，会给予克氏症患者完备和个性化的辅助生殖综合诊疗方案：
根据患者的基本情况，决定何种取精方式，以及取精和取卵周期的协调。根据患者的精子来源及数量选择相应的冷冻保存方法。根据患者精子数量及质量等相关情况来决定女方超排卵方案的选择，尽可能有效利用患者珍贵的精子。根据患者的精子状况是否选择进行卵子辅助激活。在我们技术成熟的睾丸显微取精，技术先进的单精子冷冻保存，以及联合卵子辅助激活技术的应用，给越来越多克氏综合征患者生育自己孩子的带来希望。END如果您有生育方面的困惑，或是想要得到助孕帮助，欢迎前来咨询/就诊。*撰文：陈威，张箴波
*编辑：张稼闻
*本文部分配图源自网络，如有侵权请告知
*文章内容仅供参考，医疗方案及用药请遵医嘱
医院辅助生殖医学科医院辅助生殖医学科是经上海市卫健委审批，国家卫健委核准的可以实施辅助生殖技术的公立医疗机构。学科成立于年，开展不孕症和辅助生殖技术的大部分诊疗项目，包括体外受精和胚胎移植（IVF-ET）、卵胞浆内单精子注射（ICSI）、胚胎冷冻复苏和激光辅助孵化（LAH）、夫精人工授精和供精人工授精（AID）等。学科开发并改良了单精子/稀有精子的冷冻保存技术，获得2项专利授权。特别是对于严重少弱精患者，胚胎实验室已形成了独特的处理和治疗规范，具备了单精子冷冻保存、体外精子激活、卵子激活等先进技术。
生殖医学科