本期内容导读
软骨黏液样纤维瘤是一种罕见的良性软骨源性肿瘤，具有局部侵袭性和术后易复发特点，临床表现缺乏特异性。本次课程，来自中国医院的商冠宁医生将用8-10分钟，带大家了解软骨黏液样纤维瘤的诊疗进展。主要内容包括：软骨黏液样纤维瘤的病因、临床表现、诊断及治疗等方面。本期嘉宾
商冠宁
中国骨科菁英会骨肿瘤专业会员
中国医院
学习笔记
软骨黏液样纤维瘤作为由纤维黏液样及软骨样组织构成的分叶状良性骨肿瘤，是一种罕见的源于软骨的良性肿瘤，约占原发性骨肿瘤的1.04%，良性骨肿瘤的2.31%。年，Jaffe首次将本病描述为一种形成于软骨组织，由不同比例的软骨样、黏液样及纤维样组织构成的病变。01病因国内外对于软骨黏液样纤维瘤的来源一直存在争议。近年研究显示，本病与6q染色体变异有关，该对染色体所携带的骨形成蛋白（BMP-6）、胶原蛋白（COL9A1、COL10A1）、胰岛素样生长因子-2（IGF-2）可能与人体正常软骨的形成及生长有关，这可能是本病发生的重要原因。02临床表现年龄及性别
软骨黏液样纤维瘤作为非常少见的良性骨肿瘤，一般见于5～30岁人群，好发于10～30岁。男性发病率是女性的1～1.2倍，略多于女性。发病部位
本病常见于长骨干骺端，也可侵入骨骺，成年人多见于长管状骨干骺端，其中胫骨（55.4%）、股骨（19.2%）、腓骨（10.8%）、桡骨（3.1%），躯干等其他部位少见。不同于软骨母细胞瘤发生于骨端，软骨黏液样纤维瘤多位于干骺端，很少穿越骨骺生长板。临床症状
临床上肿瘤通常生长缓慢，症状轻微，无明显全身症状。主要表现为缓慢的进行性轻至中度疼痛，有时还有局部轻度肿胀、压痛和活动受限，偶尔可无症状，尤其是骨盆和肋骨的病变，由X线检查偶然发现。局部症状因发病部位的差异而有不同，如果肿瘤累及四肢，无痛性肿胀可以是唯一主诉，累及关节或超越关节可影响关节功能。03诊断方法遵循临床表现、影像、病理等多方面结合的原则。影像学
针对软骨黏液样纤维瘤的影像学检查主要有X线、CT以及MRI。X线表现为长骨干骺端，偏心性的低密度病变，肿瘤长轴与骨骼纵轴平行；表现为圆形、卵圆形或分叶状透亮区，边界清楚，边缘呈扇形硬化，邻近的骨皮质变薄。较大的病灶常呈分叶状，合并骨皮质膨胀的“骨皮质皂泡征”并突出于骨皮质外。CT检查作用与X线类似，但能更清楚地显示病灶边缘、内部结构、组织密度及周围软组织情况。典型的CT表现为边界清楚、单囊或多囊的圆形、卵圆形偏心性膨胀骨质破坏区。与CT相比，MRI有较强的软组织分辨力，可以更清楚显示病灶突破骨质后与周围软组织的关系。病理组织学
作为来源为含有纤维和黏液组织的良性软骨性病变，病理上可能很难与软骨母细胞瘤鉴别。主要表现为在黏液样或软骨样背景中存在星状细胞，中央为低细胞区，外周为超细胞区，可见小叶，局部可见多核破骨巨细胞。鉴别诊断
#软骨母细胞瘤好发于青少年，主要部位位于骨端，更易见到软骨样基质。#非骨化性纤维瘤青少年时期更为常见，其硬化缘更厚而皂泡样表现更细微，且没有发生于软骨黏液样纤维瘤的“骨皮质皂泡征”。#纤维结构不良病灶可见磨砂玻璃样基质而非见于软骨黏液样纤维瘤的溶骨样基质，呈中心性发病而非偏心性生长。#动脉瘤样骨囊肿特征性影像学特征为病灶内部可见液-液平面，MRI有助于与软骨黏液样纤维瘤相鉴别。#骨巨细胞瘤多见于青壮年，病灶通常没有硬化缘且常侵犯累及关节面及关节软骨。#软骨肉瘤中老年人群高发，常有高侵袭性的特征、骨皮质破坏和软组织肿块，软骨样基质也比软骨黏液样纤维瘤更多见。04治疗策略
软骨黏液样纤维瘤治疗目前以外科手术治疗为主，液氮冷冻治疗、放疗等可以作为辅助治疗手段根据患病部位的不同而进行选择。手术治疗
对于累及四肢长骨干骺端的软骨黏液样纤维瘤通常推荐病灶扩大刮除灭活植骨手术治疗，被认为是治疗本病的优先选择方案。外科手术通过病灶扩大刮除植骨治疗，局部控制良好，复发率约为10～15%，单纯刮除复发率较高，约为为20～40%不等。总体复发率一般低于骨巨细胞瘤和软骨母细胞瘤。对于复发的病灶或可被切除部位的骨肿瘤病灶，可考虑行整块切除术。液氮冷冻治疗
液氮冷冻治疗在囊内剥脱或切除肿瘤边缘后使用液氮冷冻疗法，可使残余肿瘤组织坏死，从而实现切除或扩大切除肿瘤边缘的目的。适用于累及颧骨、颅面骨等手术切除对面部美观造成不良影响的病例。该疗法的优点在于可保持骨诱导性及骨传导性、生物力学强度高以及避免感染和免疫排斥反应的风险。辅助放疗
辅助放疗主要适用于颅内、颅底等具有关键结构无法手术切除的部位，临床效果良好。分子靶向治疗
研究发现软骨黏液样纤维瘤病人存在6q染色体长臂变异，对应的分子靶向相关研究也有了较大的进展。目前进展较为突出的研究表明代谢性谷氨酸受体1（GRM1）可能通过基因融合与信号转导改变进而导致肿瘤的增生和发展，目前仍处于基础研究及临床试验阶段。作者结语
软骨黏液样纤维瘤是罕见的良性软骨源性肿瘤，具有发病率较低、影像学上表现上缺乏特异性等特点。
软骨黏液样纤维瘤生长缓慢、症状轻微，诊断应结合临床+影像学+病理组织学三方面的表现，确诊依靠病理组织学。
软骨黏液样纤维瘤的治疗目前以外科手术治疗为主，液氮冷冻治疗、放疗等可以作为辅助治疗手段，需要根据患病部位、个体差异等选择合理治疗方案。
分子靶向研究中代谢性谷氨酸受体1（GRM1）可能在未来软骨黏液样纤维瘤的治疗中扮演重要的角色，成为其临床治疗的新选择。
END
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