落落晨星
自闭症的病因与诊断
01
自闭症
自闭症是一个医学名词，又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。
02
病因
1、遗传因素
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
2、感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病*感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病*、巨细胞病*、水痘——带状疱疹病*、单纯疱疹病*、梅*螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
3、孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率；对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
03
检查
主要是做CT排除脑器质性和躯体疾病所致的精神障碍，在部分患者中，影像学可见小脑体积变小。
04
诊断
1.无语言
通常会被认为听力有问题或是失语症。
2.立即仿说
有变化的仿说被视为自闭症儿童表达沟通的意图，而没有弹性的仿说多半不具有沟通意图。
3.延宕仿
在一段时间之后喋喋不休的重复某些字、成语、句子、整首诗或是歌曲，同样也会有沟通性或是非沟通性之分，而这种行为通常和情境、压力有所联系。
4.说话不带感情
只是在告诉你，而不是和你谈话，也没有一般人说话时一问一答、一来一往的特性。
5.无法掌握音调、音量
说话时有如木偶一般，十分机械化，无法通过语音的音调、节奏、抑扬顿挫来表现情绪或是感受。也不能在不同的情境中使用不同的音量。
6.字义无法变化
如学校和校正，不能分辨其读音。
7.代名词反转
“你”、“我”、“他”等代名词有混淆的现象。
8.不清楚肯定与否定的概念
常使用“不”，而较少使用甚至不会使用“是”或“好”。
9.文法结构不成熟
会使用自己的语言，通常只有常跟他接触的人才了解其语言所隐藏的涵义。
10.很少发问
除了强迫性的行为表现外，他们很少会提出问题来发问。
11.固着性
不管情境的变化，重复的念着某句话。
12.不会使用因果性的语言
如因为、所以、因此、如果等词汇。
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图文来源网络
素材收集
刘子旗
编辑
*佩琦
审核
王益
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