十几年来，小璐一直跟随家长医院就诊，直到不久前经过基因检测被确诊联合免疫缺陷病（DOCK8基因突变）、原发性纤毛运动障碍综合征（DNAH基因突变）。这是一种十分罕见的疾病，由于DOCK8基因突变，患者的淋巴细胞减少、免疫球蛋白降低，皮肤和呼吸系统感染反复发作；与此同时，还会出现食物过敏、湿疹/特应性皮炎和哮喘，甚至引发肿瘤与神经系统得损害。
但是，造血干细胞移植术预处理中会使用大剂量烷化剂，这将对卵巢功能造成不可逆的严重损伤。这意味着，小璐不仅会丧失生育能力，青春期的生长发育也会受到严重影响。没有卵巢分泌的雌激素，心血管疾病、骨质疏松等慢性疾病的发生率都会明显升高。
来自复医院、医院的多位专家组成多学科团队评估病情，为小璐讨论制定最佳的生育力保存方案。最终决定创造条件，利用干细胞移植前的合适时机实施卵巢组织冻存移植技术，为孩子今后的健康成长及生育需求提供保障。
卵巢组织冻存移植技术，是指通过腹腔镜取出一部分卵巢组织，处理后进行冷冻、深低温保存，当确有需要、且患者身体情况允许时，再将卵巢组织复苏、移植回体内，可实现女性卵巢内分泌功能和生育能力的保存与恢复。卵巢组织非常娇嫩，操作过程稍有不当，都会造成损伤影响后续复苏移植效果。对小璐这样诊断联合免疫缺陷的患儿来说，围术期安全也是重中之重。
手术前，两院专家多学科讨论制定了详细的出血、感染等风险防控和呼吸、循环等重要脏器功能管理方案。医院华克勤教授团队成功为小璐进行了卵巢组织部分切除手术。生育力保存中心采用玻璃化冷冻技术为小璐保存了卵巢组织薄片，手术和冻存操作均十分顺利，术后2天，平安出院。按计划，术后三周，小璐将在医院接受干细胞移植。
事实上，卵巢组织冷冻在全球已开展多例，目前报道的卵巢组织冷冻复苏移植后顺利分娩病例超过例，其有效性与安全性得到了广泛验证。复医院生育力保存中心自年成立以来已为2位年轻肿瘤患者进行了卵巢组织冷冻。未来，在疾病治愈后，她们将有希望通过卵巢移植技术恢复内分泌功能和生育力。
小璐是目前复医院生育力保存中心第一例冷冻卵巢的儿童患者。据院方介绍，
患病儿童不同于育龄期女性，无法依靠冻卵或冻胚胎等途径保存生育力，唯一的方式就是通过卵巢组织冻存留存“生”机，不仅是生育后代的机会，更重要的是恢复她们卵巢的内分泌功能。
据悉，复医院、医院已开辟绿色转诊通道，对需要进行放化疗及骨髓移植的儿童进行卵巢组织冻存，保护其生育力与卵巢的内分泌功能。