导语：血友病是一种罕见的遗传疾病，主要表现为出血。遗传方式是X连锁热性遗传。其发病基因在X染色体上。因为女性有两条X染色体，男性有X染色体和Y染色体。所以杂合子(一条X染色体的基因异常，另一条X染色体的基因正常。）
01典型的案例
英国维多利亚女王的9个孩子中，有2个公主也是致病基因的携带者。一个王子患有血友病，另一个王子患有血友病。血友病是一种罕见的疾病。
由于欧洲贵族之间的通婚而引起疾病的基因就像魔法一样。欧洲王室流传了一百年，除了赵玉子之外，还有著名的血友病王子。
其中包括俄罗斯最后沙皇的唯一继承人、同样著名的阿列克谢亲王，他的病情甚至影响了整个欧洲和世界的病理格局，是近现代史上出现的影响最大的罕见疾病。通过对Alexander的研究，医学家认为维多利亚女王是患有严重血友病B的基因携带者。世界马尔王子的出世宣告这种“贵族病”在欧洲王室中不复存在。但是就目前而言，这种与人类历史一样长的疾病仍然困扰着很多贫穷的家庭，数千户中有这样的“小王子”，有人称之为“玻璃王子”。
02血友病的遗传性质
遗传凝血因子缺乏导致出血性疾病。国内血友病社会人群发病率为5~10/，的典型血友病患者，从小发病、自发或轻微创伤后凝血功能障碍，出血往往不会主动停止。因此，创伤、手术、频繁出血不仅严重影响正常活动后正常出血，8因子是参与血液凝固过程的各种蛋白质成分，其生理作用在血管出血时被激活，与血小板结合，而补血血管中泄漏的作用在此过程中被称为凝血，该蛋白质被肝脏中发生的香豆素部分抑制。肝脏合成个氨基酸残基后，人的半衰期8~12个小时，人的半衰期8~12个小时，人的半衰期8~12个小时，人的半衰期8~12个小时，人的半衰期8~12个小时，人的半衰期8~12个小时，人的半衰期8。人的半衰期8-12小时，人的半衰期8-12小时，人的半衰期8-12小时
A型血和B型血的临床表现相似，都是从小反复出血的症状。关节出血最常见，肌肉出血其次。另外，皮肤、粘膜出血、器官、神经系统出血也是部分原因。特别要注意罕见但致命的并发症，即假血友病肿瘤。这不是肿瘤，而是血友病患者因替代治疗剂量不足或治疗效果不好而导致的骨骼或肌肉的囊血肿。要进行常规的替代治疗，甚至可能需要外科手术。结果表明，与血友病患者的临床表现、相应的凝血因子缺乏程度有关。可能是没有明显创伤的血肿，也可能是口腔创伤后牙龈在手术、局部穿刺等治疗后出血不止的人。
03血友病从小就反复出血吗
相反，儿童出血性疾病是血小板减少症最常见，血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血疾病。除了这两种情况外，还有其他遗传性凝血因子缺乏症、维生素K依赖缺乏症等。所有出血性疾病都需要血液和医生根据临床表现、实验室结果、家庭遗传病史、甚至基因检查结果进行综合分析、科学诊断。但是，如果是少年，反复出血，特别是深部血肿，母亲一侧有男性亲属，例如舅舅从小就有出血的倾向，需要受到重视，所以最好去专业正规医疗机构就诊。
04血友病的治疗
1、注意事项
(1)避免肌肉注射，以防止损伤导致出血。
(2)为了避免并发症，需要早期治疗、手术的话，要做好术前准备。
(3)避免使用阿司匹林、退烧药等药物，以免影响血小板功能。
(4)在血友病诊断和治疗中心登记，接受系统诊断和治疗。
2、应用替代疗法
一般来说，轻微的划痕、擦伤一般不需要VIII、IX替代治疗，中度、严重创伤、假肿瘤或特殊部位出血需要血液和医生根据特定情况决定是否需要替代治疗，并决定所需的投药、剂量和治疗过程。对于严重血友病患者，建议进行预防性替代治疗，以最大限度地减少关节反复出血而致残的机会，提高血友病患者的生活质量。，健康)对于药物，第八、九等基因重组剂或病*灭活的血源性第八、九等因子制剂是首选药物。如果条件不允许，A型血友病儿童可以选择冷沉淀物、新鲜冷冻血浆、血友病B是凝血酶复合物或血浆。如果得不到诊断，就要选择新鲜的冷冻血浆。预防治疗方法有长期VIII、IX因子剂等。
05物理治疗和康复治疗
对血友病儿童的理疗和康复治疗对预防障碍和恢复关节肌肉有不可替代的作用。关节肌出血、关节炎、关节合同、疼痛等症状应由血液科医生、骨科医生、康复科医生、理疗师、理疗师、理疗师、护士、心理学家组成的综合治疗组评估后处理。其目标是促进关节内肌肉出血吸收，促进消炎膨胀，维持肌纤维长度，保持肌肉力量，维持和改善关节活动范围，加强本体感觉，改善运动协调，提高稳定性。恢复的目的是达到长期水平、个人水平、社会水平。
06血友病患者出现抑郁症症状该怎么办
无论是哪种类型，血友病患者合并凝血因子抑制物都是一个棘手的问题，本来就轻的患者会有严重的临床特征，本来就严重的人的出血倾向会明显加重，治疗效果也会变差。据了解，三分之一严重血友病患者会加入抑制剂。特别是接受凝血因子替代治疗的患者，增加了原来的经济负担和出血风险。此外，一些医疗机构还不能进行相应的检查，如果单纯增加注射剂量，一些父母可能会对治疗失去信心。抑制剂的效价检查、免疫诱导耐受(ITI)和其他免疫抑制疗法都需要儿童血液专家和儿童免疫专家的合作，制定个性化的方案。对于紧急情况，可以用活化剂、类活化剂等迂回替代方法紧急止血，对于难以清除的抑制物，可以同时应用包括生物制剂在内的免疫抑制剂，改善预后。
结语：血友病是引起出血性疾病的先天性凝血因子缺乏。患有这种疾病的男性与正常人结婚，但子女中男性都是正常人。大约30%的无家可归者有基因突变的历史，血友病是X染色体隐性遗传病，属于性染色体遗传病。
